Portal MPS

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Prestamos assistência aos pacientes com Mucopolissacaridose no Brasil, visando estruturação de uma rede organizada para diagnóstico, manejo, prevenção e investigação das Mucopolissacaridoses, aumentando a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.


Quem Somos


O Portal MPS é uma parceria da Faculdade Bahiana de Medicina e a Fapesb com objetivo de prestar auxílio informativo aos pacientes com Mucopolissacaridoses(MPS). O Serviço de Apoio a Doenças Raras da Faculdade Bahiana em Salvador coordena o projeto, promovendo ampla informação e apoio aos pacientes.

Objetivos:
» Aumentar a disponibilidade de informação sobre as MPS;
» Facilitar o acesso dos pacientes aos centros de diagnósticos e tratamento;
» Formar um registro geral de casos;
» Estimular iniciativas de pesquisa na área;

Sobre a MPS


As mucopolissacaridoses(MPS) são doenças de depósito lisossômico(DL), caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos(GAGs), secundário à deficiência na atividade de uma enzima envolvida na degradação dessas moléculas. Os GAGs não degradados acumulam-se nas células e sua quantidade em excesso é excretada na urina do paciente com MPS. Este acúmulo anormal compromete a função celular e orgânica, levando a um grande número de manifestações clínicas, as quais são progressivas e afetam múltiplos órgãos.

O primeiro caso de MPS foi descrito em 1917 por Hunter, mas as bases bioquímicas só foram elucidadas entre as décadas de 50 e 60, e apenas mais tarde as bases moleculares e os subtipos foram identificados.

As MPS são classificadas de acordo com a enzima que se encontra deficiente, havendo, portanto, 11 tipos diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI, MPS VII e MPS IX.

De acordo com estudos internacionais, a incidência das MPS varia de 1,9 a 4,5 casos em 100.000 nascimentos.

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